Avesiar – Jakarta
Para ilmuwan menggunakan gen Domba yang diedit untuk menunjukkan pengobatan yang menjanjikan untuk penyakit otak warisan mematikan yang menimpa anak-anak. Para peneliti, yang berbasis di Inggris dan AS, dilansir The Guardian, Ahad (9/10/2022, mengatakan pekerjaan mereka dapat mengarah pada pengembangan obat-obatan untuk meringankan penyakit Batten yang menyerang anak-anak.
Di Inggris, penyakit Batten mempengaruhi antara 100 dan 150 anak-anak dan dewasa muda dan diwariskan dari dua orang tua tanpa gejala yang masing-masing membawa mutasi gen resesif yang langka.
Anak-anak yang membawa dua salinan gen yang rusak ini mulai menderita kehilangan penglihatan, gangguan kognisi dan masalah mobilitas. Kejang dan kematian dini mengikuti. “Dampaknya pada keluarga sangat menghancurkan,” kata Profesor Jonathan Cooper dari Fakultas Kedokteran Universitas Washington di St Louis, salah satu pemimpin proyek.
Para peneliti pertama kali memulai eksperimen, bekerja dengan rekan-rekan di Collaborations Pharmaceuticals, yang menunjukkan tikus yang terkena salah satu bentuk penyakit Batten, yang dikenal sebagai penyakit CLN1, dapat diobati dengan enzim yang hilang.
“Menggembirakan, tetapi kami perlu menguji perawatan di otak yang lebih besar dengan struktur yang lebih mirip dengan anak-anak. Anda tidak dapat memperkirakan langsung dari eksperimen tikus ke manusia. Memiliki model menengah yang lebih besar adalah penting ,” kata pemimpin proyek lain, Profesor Tom Wishart, dari Institut Roslin Universitas Edinburgh, di mana teknik kloning digunakan untuk membuat Dolly the Sheep pada tahun 1996.
Para ilmuwan proyek menggunakan teknik penyuntingan gen Crispr-Cas9 untuk membuat versi gen yang salah yang bertanggung jawab atas CLN1 pada domba. Ovarium domba dikumpulkan dari rumah potong hewan, telur dikeluarkan dan dibuahi. Reagen Crispr ditambahkan untuk membuat perubahan yang diperlukan pada CLN1 dan telur kemudian ditanamkan ke domba pengganti. Para ilmuwan mampu membuat kawanan kecil domba, masing-masing direkayasa untuk membawa satu salinan fungsional gen CLN1.
“Ini adalah pembawa tanpa gejala, seperti orang tua dari anak-anak penyakit Batten. Dari ini kami kemudian dapat membiakkan domba yang memiliki dua salinan yang salah. Ini terus mengembangkan penyakit seperti anak-anak itu, dan menjadi subjek uji coba terapi kami,” tambah Wishart.
Anak-anak menyerah pada versi penyakit Batten ini karena mereka kekurangan enzim yang dibuat oleh gen CLN1 yang sehat. Tanpa itu, kinerja lisosom tubuh mereka, yang mendaur ulang bahan limbah yang menumpuk di sel, terganggu. Proses ini terhambat pada penyakit Batten.
Penelitian pada tikus mengungkapkan bahwa menyuntikkan enzim yang hilang ke otak menghasilkan perbaikan yang nyata. Tetapi melompat langsung ke uji coba pada manusia tidak praktis atau aman, alasan kelompok itu.
“Anda dapat melewatkan dua masalah penting. Bagaimana mengantarkan obat ke tempat yang tepat di otak yang lebih besar dan bagaimana meningkatkan dosis,” tambah Cooper.
Jawaban diberikan melalui eksperimen pada setengah lusin domba yang dibiakkan dari kawanan Roslin dengan dua gen CLN1 yang salah. Ini menunjukkan banyak ciri penyakit yang menyerang manusia. Dengan menghitung dosis yang tepat dan rute untuk mengirimkannya ke otak domba, perbaikan penyakit mereka dapat diamati oleh tim, yang penelitiannya diterbitkan oleh Journal of Clinical Investigation.
Hasilnya menjanjikan, kata para ilmuwan, tetapi mereka menekankan penelitian beberapa tahun masih diperlukan untuk mengoptimalkan pengobatan.
“Kami telah memperoleh wawasan yang sangat besar yang akan membantu dalam pengembangan terapi untuk anak-anak suatu hari nanti,” kata Wishart. Pendapatnya didukung oleh Cooper. “Kami masih memiliki beberapa cara untuk pergi tetapi kami telah mengambil langkah yang sangat penting.” (dwi)
Discussion about this post