Avesiar – Jakarta
Para dokter di London telah memulihkan penglihatan anak-anak penderita Leber congenital amaurosis (LCA), suatu kondisi genetik langka yang sangat mengganggu penglihatan sejak lahir, dalam sebuah pencapaian medis yang luar biasa.
Dikutip dari TRT World Magazine, Kamis (27/2/2025), disebutkan bahwa prosedur inovatif itu, yang memakan waktu sekitar satu jam, melibatkan penyuntikan salinan gen AIPL1 yang sehat ke bagian belakang salah satu mata untuk “mengaktifkan” kepekaan.
Prosedur ini bekerja dengan memperbaiki gen rusak yang bertanggung jawab atas kondisi tersebut. Gen ini penting untuk fungsi fotoreseptor, sel penginderaan cahaya di retina yang mengubah cahaya menjadi sinyal listrik yang ditafsirkan otak sebagai penglihatan.
Terapi dengan mengganti gen yang rusak tersebut memulihkan sel penginderaan cahaya, sehingga anak-anak dapat melihat untuk pertama kalinya.
University College of London (UCL) mengembangkannya dengan dukungan dari MeiraGTx dan dilisensikan berdasarkan peraturan khusus, perawatan ini menawarkan harapan bagi kebutaan genetik yang langka dan umum.
Para peneliti mengatakan pendekatan ini adalah yang pertama dari jenisnya dan dapat membuka jalan bagi pengobatan kelainan mata genetik lainnya.
“Biasanya, mereka hanya dapat membedakan terang dan gelap, dan penglihatan kecil itu akan hilang dalam beberapa tahun pertama kehidupan,” Profesor James Bainbridge, konsultan bedah retina di Rumah Sakit Mata Moorfields dan profesor studi retina di Institut Oftalmologi UCL, mengatakan kepada kantor berita PA, dikutip dari TRT World.
Semua anak yang terlibat dalam uji coba, dilaporkan oleh tim medis, telah mengalami peningkatan penglihatan yang signifikan, dengan beberapa sekarang dapat membaca dan menulis.
“Apa yang kami temukan adalah bahwa dengan memberikan gen ke mata mereka yang sebelumnya tidak ada, kami dapat meningkatkan penglihatan mereka secara substansial, dan ini tampaknya berdampak positif pada perkembangan umum mereka,” katanya.
Prosedur tersebut dilakukan di Rumah Sakit Great Ormond Street di London, tempat para ahli bedah melakukan operasi lubang kunci minimal invasif pada pasien berusia satu hingga dua tahun.
Prof Bainbridge mengatakan bahwa efeknya adalah untuk memulai, jika Anda suka, sensitivitas retina. “Harapannya adalah akan ada manfaat bagi penglihatan mereka dalam beberapa minggu atau bulan, dan kami sangat gembira melihat bahwa itu memang terjadi,” terangnya.
Spesialis dari Rumah Sakit Mata Moorfields dan Institut Oftalmologi UCL memilih empat anak dengan LCA untuk uji coba terapi gen, pada tahun 2020. Selama uji coba, empat anak dari AS, Turki, dan Tunisia dirawat dengan tindak lanjut selama empat tahun, yang menunjukkan peningkatan berkelanjutan dalam penglihatan dan perkembangan secara keseluruhan.
Tentu terobosan itu bagi keluarga yang telah diberi tahu bahwa kebutaan anak-anak mereka tidak dapat disembuhkan, adalah kegembiraan yang tak terbayangkan
Anak-anak mereka, sebagaimana digambarkan orang tuanya, mendapatkan kepercayaan diri, mobilitas, dan kemandirian. Mereka berbagi cerita emosional tentang anak-anak mereka yang melihat cahaya, warna, dan wajah untuk pertama kalinya.
Tim peneliti kini berupaya memperluas studi untuk mencakup lebih banyak pasien, dengan harapan agar perawatan tersebut tersedia secara luas.
“Harapannya adalah perawatan ini akan tersedia untuk anak-anak di Inggris dan di tempat lain sebagai perawatan berlisensi,” kata Prof Bainbridg. (ard)
Discussion about this post